Gost Svetovalnice je bil internist primarij Bojan Vujkovac, vodja Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec. Med drugim smo se dotaknili vprašanj, kot so: Zakaj v zadnjem času pogosteje govorimo o redkih boleznih? Kako je poskrbljeno za bolnike s Fabryjevo boleznijo pri nas in kakšne so možnosti zdravljenja?

Poznamo kar 8.000 redkih bolezni. Vsem oblikam v tej veliki skupini različnih bolezenskih stanj je skupno, da so kronične, napredujoče, degenerativne in pogosto življenje ogrožajoče. Kaj za bolnika danes pomeni imeti od redkih bolezni in kako jih bodo lahko zdravili v prihodnosti? V Svetovalnici je bil z nami predsednik Združenja za redke bolezni Jože Faganel.

Tokratna oddaja Srečanja prinaša srčen in iskren pogovor s Polono Rus in Jernejo Renko, avtorico knjige Posebna punca. Obe sta mami otrok s posebnimi potrebami in spregovorili sta o pogumu in neizmerni ljubezni, s katero zaupata v svoje otroke.

V oddaji smo govorili o redki bolezni, ki jo je tudi izjemno težko odkriti, saj so njeni simptomi neznačilni in dokaj splošni. Kljub temu pa sta za ugoden potek zdravljenja izjemno pomembna hitra in zgodnja diagnoza. Fabryjevo napredujočo dedno presnovno bolezen, ki lahko prizadene več organov, je predstavil internist primarij Bojan Vujkovac.

Na dan, ki je posvečen redkim boleznim, smo gostili pediatra dr. Urha Grošlja, enega vodilnih strokovnjakov za postavitev presejalnih testov za novorojence in predsednico Društva distrofikov, mag. Matejo Toman. Kaj so redke bolezni, kakšne izzive postavljajo pred bolnike in njihove svojce ter kaj pomeni napredek genskih in celičnih terapij za njihovo zdravljenje?

Z nami je bil pediater dr. Primož Kotnik, ki je opisal nov pristop zdravljenja pri posebni obliki bolezni, podobni rahitisu. Pogovor smo razširili splošno na redke bolezni in ob sklepu spregovorili tudi o preventivi pred jesenskimi virusnimi obolenji. 

V tokratni oddaji Vstani in hodi smo predstavili Društvo distrofikov Slovenije, z nami sta bila predsednica društva in strokovni sodelavec Mateja Toman in Iztok Mrak. Predstavila sta nam programe, ki jih društvo pripravlja za svoje člane, pa tudi kaj je tisto, kar vidita ta hip kot največji izziv za distrofike v naši družbi. Z nami sta delila tudi svoji osebni zgodbi. 

Jože Faganel je slovenist in romanist, z dolgoletno potjo priznanega lektorja v različnih gledališčih, je nekdanji sodelavec Inštituta za slovensko literaturo in literarne vede ZRC SAZU, upokojeni profesor na AGRFT in Teološki fakulteti, ki je še do pred nekaj leti vodil najstarejšo knjižno založbo v Sloveniji, Celjsko Mohorjevo. Bil je tudi dolgoletni predsednik Društva hemofilikov Slovenije, saj s to boleznijo, ozroma kot pravi sam - lastnostjo, vse življenje sobiva. Zanima se za redke bolezni in javnost po svojih močeh skuša osveščati v izogib nepotrebnih stereotipov in nepravilnih pristopov zdravljenja.